Genome Wowser: come mappare il proprio genoma con iPad

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Hai sempre sognato di mappare il tuo genoma tra un bel libro ed un bicchiere di buon vino, seduto comodamente in poltrona? Da oggi è possibile, basta avere un iPad!

Le molteplici occasioni che questo straordinario strumento ci offre sembrano davvero non finire mai: il Centro di Informatica Biomedica (CBMI) presso l’ospedale pediatrico di Philadelphia ha infatti creato Genome Wowser, un’applicazione che ci permetterà di esplorare le nostre informazioni genomiche in maniera semplice, intuitiva e soprattutto portatile. Utilizzando questa fantascientifica applicazione, scaricabile gratuitamente dell’App Store, chiunque potrà viaggiare nel genoma umano proprio come se si stesse utilizzando Google Maps.

Passiamo al funzionamento dell’applicazione: il nostro compito sarà quello di inserire il nome del gene nella casella di ricerca e Wowser lo localizzerà su uno dei 23 cromosomi umani, rimandandoci un’immagine interattiva dell’esatta locazione, estratta tra i 3,2 miliardi di paia di basi di DNA esistenti, che potremo ingrandire o rimpicciolire a nostro piacimento. Come se non bastasse, l’applicazione fornisce, per ciascun gene, annotazioni circa le funzioni biologiche conosciute o sospettate e le possibili mutazioni genetiche, frutto del lavoro dei ricercatori.

Ma non finisce qui: gli sviluppatori hanno promesso che le prossime versioni dell’app forniranno infatti l’accesso alle sequenze genomiche di oltre tre dozzine di specie non umane, tra cui cani, gatti, topi, elefanti, scimpanzé e 11 specie del celebre moscerino della frutta, oltre ad ulteriori migliorie dell’interfaccia touch.

Per i più curiosi che se lo stessero chiedendo il nome Genome Wowser è un gioco di parole che deriva dalla sorgente dati da cui l’applicazione attinge informazioni, il celebre UCSC Genome Browser, un sito web fondato nel 2000 della University of California di Santa Cruz, che funge da banca dati e tool esplorativo per le informazioni del genoma umana. Il sito viene costantemente aggiornato ogniqualvolta gli scienziati scoprono un nuovo gene.

Genome Wowser (AppStore Link)
Genome Wowser
Medicina, Riferimento
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